作者：广东省人民医院  范小斌

【案情经过】

“检验科啊，我们有个56岁女性实验室检查结果主要表现为APTT稍长，DDI稍高，血小板正常，但Hb偏低（实验室结果如表1所示），消化道没有明显出血，咨询还需进行什么检查以便查贫血原因”。接到临床医生咨询的电话，我们高度重视，立即查阅患者病历，发现该患者因“便血” 入院，于1月前弯腰拾物时突发下腹剧痛，伴便鲜血，具体量不详，无伴腹泻，无伴腹泻，无伴恶心、呕吐，无伴发热、头晕等不适，休息10余秒后腹痛好转，自诉3天后便血较前减少，血丝黏着于粪便上，每日解便1-2次，呈黄棕色，未予以重视；外院血常规提示中度贫血。胃肠镜检查：糜烂性胃炎。

了解患者病情及症状后，我们小组充分讨论，应对APTT延长查因分析，建议病人进行内源性因子组合检测，以排除是否由于因子缺乏出血导致患者贫血，临床医生采纳我们的建议。实验室结果见表2。

我们还未来得及致电医生，医生看到报告后就马上打电话来“检验科啊，我是刚刚才的马医生，这个患者凝血因子Ⅷ活性降低，是A型血友病？我们马上调整治疗方案。”我们回复“慢着！马医生，凝血因子Ⅷ活性降低，不一定是A型血友病的。该患者血管性血友病因子定量检测结果为5%，凝血因子Ⅷ活性为11%，更应考虑是血管性假血友病。”临床医生听了我们的建议，综合患者临床症状与其他检查结果，予以输注血浆等相应治疗，患者症状稳定。

【体会】

血管性假血友病因子（vWF）由血管内皮细胞及巨核细胞合成和分泌，是一种存在于血浆、内皮细胞表面和血小板a颗粒的糖蛋白，体内vWF主要是以二硫键相连的二聚体形式存在，但也可聚合成多聚体，分子量高达百万至千万以上，其缺陷将引起血管性假血友病。vWF可与胶原及血小板膜糖蛋白 GpⅠb和GpⅠb一Ⅲa结合，在血小板粘附与聚集中起重要作用，与FⅧ的结合使 FⅧ活性变得稳定。除此之外，vWF还可与肝素、培养的内皮细胞及平滑肌细胞基质结合。

vWD 是一种常染色体显性或隐形遗传的出血性疾病，是由血管性血友病因子(von Willebrand Factor，vWF)数量的缺乏或者质量的异常引起的。故vWD既影响血小板粘附和聚集，又影响Ⅷ:C在血浆中的半衰期，使FⅧ:C活性下降，患者出血难止，这才是患者贫血的元凶。

大多数有出血症状的 vWD 患者的 FⅧ:C 活性下降，特别是 vWD 3 型，如果仅检测 FⅧ:C 活性，容易误诊为血友病 A。血友病 A 患者和 vWD 患者都可以表现为 FⅧ:C 活性下降，但是临床表现往往不同，治疗方案和遗传方式也不同，所以需要进行鉴别诊断，防治误诊误治。

我们针对有出血异常表现合并 FⅧ:C 活性降低的患者，进一步开展 vWD 抗原及活性筛查，把 vWD 患者从血友病 A 患者中区分出来，条件允许者，最好进行vWD的分型基因分析。