地中海贫血，简称“地贫”，因为1925年这种疾病被发现时，在地中海沿岸的国家，如意大利、希腊、叙利亚和土耳其等民族中比较多，所以称为地中海贫血。根据相关文献报道，我国的地贫主要发生在广西、广东、海南、云南、贵州、湖南等长江以南的地区。关于地贫的分布特征，目前普遍认可的学说是地贫杂合变异对疟疾有生存优势，所以全球高发疟疾的地方地贫的携带率相对会较高，例如地中海地区，而在中国则体现为南方的地贫携带率高于北方。

什么是地中海贫血

地中海贫血是由于珠蛋白基因发生缺陷使得珠蛋白链合成减少或缺如，导致形成血红蛋白的α或非α链比例失衡的一种溶血性疾病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因、常染色体隐性遗传病

《地中海贫血防治核心信息及知识要点宣传手册》

珠蛋白主要分为α肽链和β肽链，α肽链是由16号染色体上的α1和α2基因编码表达而成的，β链是由11号染色体上的β基因编码表达形成。11号染色体上还有γ、δ基因可以编码表达γ肽链和δ肽链。成人血红蛋白中主要是由α链和β链形成的HbA，胎儿和新生儿血红蛋白主要是由α链和γ链形成的HbF。

血红蛋白由珠蛋白和血红素组成，其珠蛋白部分是由两对不同的珠蛋白链（α链和β链）组成的四聚体，是红细胞内运输氧的特殊蛋白质，是使血液呈红色的蛋白。正常红细胞呈双凹圆盘状，这种形状透过狭窄的地方会发生变形性改变，不会被破坏。当表达α链或β链的基因缺失时，α链或β链合成减少或者不合成，两条链的比例失衡，相对过剩的链就会形成异常的血红蛋白，这些异常血红蛋白不易发生变形，容易被破坏，导致溶血、贫血。

地中海贫血的临床分类及诊疗

地贫是基因病，确诊还得靠基因检测。当发现亲属有贫血病史，血常规出现小细胞低色素性贫血，需进一步明确是缺铁性贫血还是地中海贫血，可通过血清铁及铁蛋白排除缺铁性贫血，通过血红蛋白电泳筛查是否有地贫的可能，假如血红蛋白电泳出现异常，需进一步检测地贫基因是否异常。

地贫可防可控 不可怕！

地中海贫血是发病率高、危害大的遗传病，目前尚无有效可靠的治疗方法，造血干细胞移植费用高，因此，对于该病来说，防控是关键！婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略，地中海贫血患者改变不了携带突变基因的事实，当夫妻双方有一方检测出地贫时，另一方需做地贫基因检测，当双方同时是α地贫或者β地贫时，应积极进行产前检查和遗传咨询。通过对婚前、孕期或产前夫妇双方进行地中海贫血基因筛查，是目前国际公认的防止地中海贫血重症患儿出生的首选对策，也是防治地中海贫血最有效的办法。

摘自《地贫产前诊断操作规范》