检验报告可救命,HLA-B*5801 基因检测示鲜例

作者:陈炳权--广州市番禺中心医院 来源:陈炳权--广州市番禺中心医院 发布时间: 2023-04-19 点击数量:0

近些年,高血压、高血脂、高血糖号称“三高”,是心脑血管病发病 的危险因素,人人耳熟能详,如今高尿酸也已成为继“三高”之后的“第 四高”!高尿酸与痛风直接相关,是痛风的必备条件,痛风是因血尿酸过 高导致尿酸结晶 (痛风石)沉积在关节内而引发的一种疾病。沉积的结晶 导致关节内和关节周围出现疼痛性炎症发作。

发病部位:距趾关节、指关节、 肘关节、膝关节等多个部位。

发病年龄:各个年龄阶段均可 发病,且有年轻化的趋势!

性别差异:男性多于女性。 在临床上需要长期的管理和治疗。 

针对目前日益增多的痛风,世界卫生组织也向全世界特别是处于发展 中的国家发出警示!

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关注痛风,重视高尿酸! 痛风性关节炎要早预防,早诊断,早治疗,防致残

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治疗高尿酸和痛风的首选药物---别嘌醇其治疗效果得到国内外多个专业学会打CALL

痛风性关节炎是临床常见病,目前尚不能完全治愈,需要长期的管理和治疗。临床现有主要治疗手段有:

1.抑制尿酸生成——“截源”的药物:别嘌醇非布司他

2.促进尿酸的排泄——“开流”的药物:苯澳马隆

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HLA-B*5801与别嘌醇的关系:HLA-B大多数有核细胞中表达,参与向细胞毒性T 细胞(CD8+Tcell)呈递内源或外源性抗原分 (T细胞受体结合)T细胞会识别抗原,以启动抗原特异性反应并建立有效的免疫应答。在不同人群中的研究均证实HLA-B*5801等位基因与别嘌醇诱导的严重皮肤不良反应显著相关,这可能与HLAB*5801等位基因导致了非正常的抗原特异性反应有关。现已证实,别嘌醇超敏反应的发生与HLA-B*5801存在明显相关性,且汉族人群携带该基因型的频率为10%~20%

美国FDA及日本.中国台湾地区的医疗监管部门已明确要求:医生在对亚裔人群使用别嘌醇前,必须进行HLA-B*5801基因检测。2012年的《美国风湿病学会痛风管理指南》、2015年的《中国药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》及2017年的《中国高尿酸血症相关疾病诊疗多学科专家共识》等均强调:携带HLA-B*5801等位基因者要慎用别嘌醇,用药前应该先做基因检测,阳性患者应禁止使用别嘌醇。

由此可见:在应用低廉而高效的别嘌醇前,做个HLA-B*5801检测意义重大。(服用别嘌醇之前检测HLA-B*5801就是看患者是否会对别嘌醇产生过敏反应,就像注射青霉素之前先做皮试一样,如果检测阳性,就是提示患者对别嘌醇过敏的可能性大,则不能服用别嘌醇) 敬请广大的痛风患者留意啦!

至于想查HLA-B*5801的朋友也是件非常简单的事情,只需抽个静脉血交给检验科就可以了。